Pränatale Diagnostik

Schwangere Frau umfasst liebevoll ihren Bauch
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Die Chorionzottenbiopsie gehört zu den invasiven Untersuchungen der pränatalen Diagnostik. Sie birgt zwar auch Risiken, macht aber Diagnosen möglich, die anders nicht zu stellen sind.

Die den Embryo umgebende Hülle, die später zur Plazenta wird, heißt in der Frühschwangerschaft Chorion. Da sie sich auch aus der befruchteten Eizelle entwickelt hat, können Zellen daraus herangezogen werden, um die Chromosomen des Kindes zu untersuchen. Die Chorionzottenbiopsie wird empfohlen, wenn aufgrund der Ultraschallbilder, speziell der Nackenfaltenmessung im Ersttrimesterscreening, oder auch aufgrund einer bekannten familiären Veranlagung befürchtet wird, dass beim Kind eine Chromosomenstörung vorliegt. Mit der Chorionzottenbiopsie kann nicht erkannt werden, ob das Kind einen “offenen Rücken”:(Spina bifida) hat. Die Störungen, die mit der Chorionzottenbiopsie erkannt werden können, sind in der Regel nicht heilbar. Umso wichtiger ist es, dass die Eltern wissen, wie sie mit einem problematischen Ergebnis umgehen würden.

Für die Untersuchung werden mit einer sehr dünnen Hohlnadel Gewebezellen aus der Plazenta entnommen. Mit dem Ultraschallgerät kann der Arzt dabei sicherstellen, dass er die Nadel richtig führt. Die meisten Frauen empfinden bei diesem etwa ein- bis zweiminütigen Eingriff ein unangenehmes Ziehen. Nach einem bis zwei Tagen kann ein Vorergebnis bezüglich der häufigsten Chromosomenstörungen ermittelt werden, doch für genaue Aussagen müssen die Zellen erst etwa zehn Tage in einer Zellkultur wachsen und sich vermehren, ehe man sie analysieren kann. Die Untersuchung wird ab der vollendeten elften Schwangerschaftswoche durchgeführt. Vorher sind die Organanlagen des Embryos noch nicht abgeschlossen und das Risiko einer Komplikation zu hoch.

Die Punktion mit der Nadel birgt das Risiko, dass eine Fehlgeburt ausgelöst wird. Statistisch gibt es etwa fünf Fehlgeburten pro tausend Schwangerschaften mehr als ohne diese Untersuchung.

“Ich war zwar schon über 35, aber ich habe keine dieser Untersuchungen machen lassen, weil ich wusste, dass es mich überfordert hätte, mit der Diagnose einer Behinderung umzugehen. Dabei war ich aber sicher, dass ich mit jedem Kind, das ich zur Welt brächte, würde leben können. Glücklicherweise boten aber auch die üblichen Ultraschalls keinen Anlass zur Beunruhigung. Und ein noch größeres Glück ist es natürlich, dass Johannes gesund und ‘fit wie ein Turnschuh’ war, wie es der Kinderarzt ausdrückte!”
Marion (39)

Tags: Spina bifida, Plazenta, Fehlgeburt, Behinderung, Pränatale Diagnostik

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