Kleiner Bub mit Ball
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Das Downsyndrom ist eine geistige Behinderung, die auf einer Chromosomenstörung basiert. Durch frühe Förderung kann den Kindern ein fast normales Leben ermöglicht werden.

Trisomie 21 ist das häufigste durch eine Chromosomenstörung verursachte Zustandsbild mit geistiger Behinderung. Das Chromosom 21 ist bei diesen Kindern dreifach statt zweifach vorhanden.

Das äußere Erscheinungsbild ist zumeist charakterisiert durch Kleinwuchs, ein flaches Gesicht, schräg gestellte Lidachsen, eine kleine Nase und eine große Zunge. Die Muskeln sind oft nur schwach ausgebildet, das Bindegewebe eher locker. Hinzu kommen zum Teil Fehlbildungen innerer Organe, wie Herzfehler oder Darmfehlbildungen, die heute aber meist korrigierbar sind.

Durch eine heilpädagogische Frühförderung und entsprechende Schulung sind viele Kinder mit Trisomie 21 praktisch bildungsfähig und können später in Werkstätten oder auf Bauernhöfen oder in der Hauswirtschaft wertvolle Arbeit leisten, auch wenn eine lebenslange Hilfsbedürftigkeit bleibt. Betroffene Kinder, die in Familien aufwachsen, erreichen die beste soziale Kompetenz. Lesen Sie dazu auch den rührenden Erfahrungsbericht einer Kinderärztin.

Der Name Downsyndrom geht auf den englischen Neurologen und Apotheker John Langdon-Down zurück, von dem eine erste wissenschaftliche Beschreibung des Syndroms stammt.

“Natürlich bin ich erschrocken, als ich erfuhr, dass meine Tochter mit dem Downsyndrom auf die Welt kommen würde. Ich habe viel gegrübelt und geweint. Aber jetzt habe ich ein Kind, das nicht nur ganz besonders ist, sondern das mich auch jeden Tag aufs Neue zum Lächeln bringt.”
Jana (34)

Trisomie 21 Risiko zum Zeitpunkt der Geburt

Mütterliches Alter (Jahre) Trisomie 21 Risiko
20 1:1527
25 1:1352
30 1:895
31 1:776
32 1:659
33 1:547
34 1:446
35 1:356
36 1:280
37 1:218
38 1:167
39 1:128
40 1:97
41 1:73
42 1:55
43 1:41
44 1:30
45 1:23

Quelle: Snijders RJM, Sundberg K, Holzgreve W., Henry G, Nicolaides KH. Maternal age and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13:167-70

Mit dem mütterlichen Alter nimmt das Risiko für viele Chromosomenanomalien zu. Das Risiko einer Chromosomenanomalie nimmt jedoch im Verlaufe der Schwangerschaft ab, da diese Feten mit einer höheren Wahrscheinlichkeit noch in der Gebärmutter versterben, als genetisch gesunde Feten.

Tags: Fehlbildungen, Behinderung, Herzfehler, Pränatale Diagnostik, Trisomie 21, Downsyndrom, Schicksal, Herausforderung, Integration

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