Pränatale Diagnostik

Mutter mit Ultraschallbild
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Per Ultraschall wird die Nackentransparenz deines ungeborenen Kindes gemessen, um eventuelle organische Fehlbildungen auszuschließen. Eine aufschlussreiche Untersuchung.

Zur Ersttrimesterdiagnostik rät der Arzt in der Regel dann, wenn aufgrund der regulären Ultraschalluntersuchung, des Alters der Schwangeren oder einer familiären Belastung Anlass besteht, nach einer Chromosomenstörung zu fragen. In solchen begründeten Fällen wird die Untersuchung auch von den Krankenkassen finanziert. In bestimmten Fällen wird hier auch ein Triple-Test durchgeführt.

Im Zentrum der Ersttrimesterdiagnostik steht eine umfassende Ultraschalluntersuchung mit besonderen Geräten. Wenn nicht eine zu starke Bauchdecke der Mutter oder eine ungünstige Lage des Kindes es verhindern, können die Ärzte dabei schon früh in der Schwangerschaft viele Informationen über die Entwicklung des Kindes gewinnen.

“Ich war schon aufgeregt vor der Nackenfaltenmessung. Im Wartezimmer lagen überall Broschüren mit Hinweisen auf Beratungsstellen, falls mit meinem Kind etwas nicht in Ordnung sein sollte. Das hat mich zusätzlich verunsichert. Aber die Untersuchung ergab nur Positives und wir konnten sogar sehen, dass ich einen Jungen erwarte. Den hatte ich mir so gewünscht.” Claudia (36)

Das Verfahren

Um einzugrenzen, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung ist, wird mittels Ultraschall die sogenannte Nackentransparenz des Ungeborenen (auch Nackenfalte oder NT für “nuchal translucency”) gemessen. Bei einer verbreiterten Nackenfalte besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, dass das Kind erkrankt sein könnte.

Zudem kann auch das Blut der Mutter untersucht werden, wobei Blutabnahme und Messung der Nackentransparenz am selben Tag erfolgen müssen. Um dann das Risiko einer Chromosomenstörung zu ermitteln, werden folgende Faktoren einbezogen:

  • Alter der Schwangeren;
  • genaues Schwangerschaftsalter;
  • Breite der Nackentransparenz des Ungeborenen;
  • vorangegangene Schwangerschaften mit Chromosomenstörungen;
  • Konzentration des Eiweißstoffs PAPP-A und des Schwangerschaftshormons freies ß-HCG im mütterlichen Blut;
  • Blutflüsse im Herzen und in den großen Blutgefäßen des Embryos;
  • Darstellbarkeit des Nasenbeins des Ungeborenen.

Der Arzt berücksichtigt auch, ob die Schwangerschaft möglicherweise durch eine Sterilitätsbehandlung entstanden ist, sowie die ethnische Herkunft der Mutter. Können all diese Faktoren einbezogen werden, liegt die Genauigkeit der Wahrscheinlichkeitsberechnung bei über neunzig Prozent.

Diagnostische Grenzen

Trotz leistungsstarker Geräte und umfangreicher Erfahrung der Ärzte kann beispielsweise die Lage des Kindes klare Einsichten unmöglich machen. Und selbst wenn bei besten Bedingungen keine Auffälligkeiten festzustellen sind, ist dies nie eine Garantie für ein gesundes Kind. Es ist daher wichtig, dass du dir vorher bewusst machst, inwieweit dir eine reine Wahrscheinlichkeitsaussage hilfreich ist und welche Konsequenzen du aus einem hohen oder niedrigen Risikowert ziehen würdest.

Möchtest du die häufigsten Chromosomenstörungen weitgehend sicher ausschließen, so empfiehlt sich eine Chromosomenanalyse der kindlichen Zellen. Hierzu ist entweder eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion erforderlich.

Was bedeutet die Nackenfaltenmessung für mich?

Anders als bei invasiven Methoden hast du bei dieser Untersuchung das Ergebnis sofort, es gibt also keine nervenaufreibenden Zeiten des Wartens. Der Check kann allerdings auch nur eine Wahrscheinlichkeit angeben – sowohl für die Gesundheit als auch für eine Krankheit bzw. Behinderung des Kindes. Ein unauffälliger Befund kann zur Beruhigung beitragen und so auch die weitere Schwangerschaft erleichtern. Du solltest allerdings auch überlegen, wie du mit der Information umgehen würdest, dass eine erhöhte Wahrscheinlichkeit besteht, dass dein Kind mit einer Behinderung zur Welt kommt.

Tags: Behinderung, Chromosomenstörungen, Fehlbildung, Pränatale Diagnostik, Pränatale Diagnostik

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